混合细胞样本不同嵌合比例检测的参考标准

目的制定一个标准的嵌合比例检测曲线,以用于植入前筛查(PGS)中更加精准地选择健康的胚胎进行移植,进而提高临床妊娠率及降低出生缺陷率。方法选用购买的5株商业化的CNV细胞系及2株正常男女性外周血细胞系,配置100%、70%、60%、40%、20%、0%的6个梯度嵌合比例;本批样本采用华大基因开发的胚胎植入前检测试剂盒(Embroseq PGS kit)进行WGA扩增和文库构建,采用BGISEQ-500测序仪进行全基因组低深度测序,采用自主开发的CNV分析软件进行数据分析。结果 5株细胞系的相应CNV在6个嵌合梯度的平均拷贝率分别是0.98、0.89、0.83、0.76、0.73和0.57。结论本研究绘制了一个不同嵌合比例的拷贝率曲线,为临床PGS检测中胚胎的嵌合性评估提供了一种相对准确的参考方法,进而可根据具体情况选择更加健康的胚胎进行移植以提高临床妊娠率及降低出生缺陷发生率。

植入前胚胎移植; 嵌合胚胎; 嵌合曲线; 混合细胞系;

R714.8

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