报告1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。患者男,49岁。反复发作全身瘙痒性皮损30余年,皮损表现为以躯干以及间擦部位为主的泛发性红斑或斑丘疹,以及在红斑或正常皮肤上出现的水疱。皮损组织病理检查示表皮内广泛的棘层松懈,并形成一种倒塌砖墙样外观。直接免疫荧光检查结果阴性。多处皮损脓液及皮损组织培养为金黄色葡萄球菌。家系调查示该家族13人中共有4人患此病。患者血液中检测到了杂合的ATP2C1基因错义突变。诊断:泛发性家族性良性慢性天疱疹。本病泛发临床上非常少见。

天疱疮,慢性,良性,家族性,泛发性; Hailey-Hailey病;

10.16761/j.cnki.1000-4963.2019.08.010

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